چگونه بیماری فابری بر زنان تاثیر می گذارد
9 تیر 1402 ساعت: 16:4
9 تیر 1402 ساعت: 16:4
بیماری فابری یا کمبود آلفا گالاکتوزیداز Aیک اختلال ژنتیکی نادر است که سیستم عصبی را تحت تاثیر قرار می‌دهد و باعث ایجاد عوارضی از نارسایی کلیه و مشکلات قلبی تهدید‌کننده زندگی تا سکته مغزی و نوروپاتی (درد عصبی) در اندام‌ها می‌شود.
تصور می‌شد که این بیماری عمدتاً مردان را تحت تاثیر قرار می‌دهد و زنان صرفاً جهش ژنتیکی را که باعث بیماری فابری می‌شود، حمل می‌کنند و منتقل می‌کنند.
اکنون محققان دریافته‌اند که زنان بیش از آنچه تصور می‌شد علائم بیماری فابری را نشان می‌دهند.
زنان مبتلا به بیماری فابری احتمالاً این بیماری را متفاوت از مردان تجربه می‌کنند، زیرا ممکن است آنقدر شدید یا ناتوان‌کننده نباشد.
با این حال، این یک اختلال جدی است و زنانی که به آن مبتلا هستند می‌توانند از درمان مشابه مردان بهره ببرند.
نکته کلیدی که باید در مورد بیماری فابری با توجه به تاثیر متفاوت آن بر جنسیت‌ها فهمید این است که این یک اختلال مرتبط با X است که به نام غیرفعال کردن کروموزوم X شناخته می‌شود. مردان دارای یک کروموزوم X و Y هستند، اما زنان دارای دو کروموزوم X هستند.
تصور می‌شود که کروموزوم X دوم به محافظت از زنان در برابر ابتلا به بیماری فابری کمک می‌کند.
توصیه می‌شود زنانی که علائم خفیف بیماری فابری را دارند حداقل سالی یک بار به پزشک مراجعه کنند.
اگرچه تجمع Gb3 ممکن است در زنان کندتر از مردان باشد، اما همچنان اتفاق می‌افتد و در نهایت می‌تواند منجر به عوارضی شود که بیشتر در مردان متداول است.
برای زنانی که به نقطه علائم متوسط تا شدید می‌رسند، معاینه دو بار در سال و در فواصل شش ماهه توصیه می‌شود.
هدف از درمان، جلوگیری از عوارض و حفظ کیفیت خوب زندگی است. دو نوع درمان تایید شده است:
1. درمان با چاپرون خوراکی (chaperon therapy) (درمان با مولکول‌های کوچکی که با تغییر دادن شکل پروتئین‌ها کارکرد آنها را بازمی‌گردانند) که به اصلاح برخی از آنزیم‌های معیوب که Gb3 را تجزیه می‌کنند کمک می‌کند. ژنتیک تعیین می‌کند که چه کسی واجد شرایط این نوع درمان است. برخی از جهش‌ها در ژن به این نوع درمان خوراکی پاسخ می‌دهند، اما برخی دیگر اینطور نیستند.
2. درمان جایگزین آنزیمی که شامل تزریق منظم داخل وریدی آنزیمی است که در فیزیولوژی بیماری فابری نقش دارد. این روند پیشرفت ساخت Gb3 را کند می‌کند.
درمان‌های دیگری برای این بیماری نیز در دست ساخت است. آنچه برای افرادی که به این بیماری مبتلا هستند (صرف نظر از جنسیت و وجود یا عدم وجود علائم) مهم می‌باشد، نظارت مداوم بر اندام‌هایی است که ممکن است تحت تاثیر بیماری قرار گیرند، از جمله کلیه‌ها، قلب، چشم‌ها و گوش‌ها.
مترجم: نرگس قاسمی پناه
منبع: everydayhealth
اکنون محققان دریافته‌اند که زنان بیش از آنچه تصور می‌شد علائم بیماری فابری را نشان می‌دهند.
زنان مبتلا به بیماری فابری احتمالاً این بیماری را متفاوت از مردان تجربه می‌کنند، زیرا ممکن است آنقدر شدید یا ناتوان‌کننده نباشد.
با این حال، این یک اختلال جدی است و زنانی که به آن مبتلا هستند می‌توانند از درمان مشابه مردان بهره ببرند.
نکته کلیدی که باید در مورد بیماری فابری با توجه به تاثیر متفاوت آن بر جنسیت‌ها فهمید این است که این یک اختلال مرتبط با X است که به نام غیرفعال کردن کروموزوم X شناخته می‌شود. مردان دارای یک کروموزوم X و Y هستند، اما زنان دارای دو کروموزوم X هستند.
تصور می‌شود که کروموزوم X دوم به محافظت از زنان در برابر ابتلا به بیماری فابری کمک می‌کند.
توصیه می‌شود زنانی که علائم خفیف بیماری فابری را دارند حداقل سالی یک بار به پزشک مراجعه کنند.
اگرچه تجمع Gb3 ممکن است در زنان کندتر از مردان باشد، اما همچنان اتفاق می‌افتد و در نهایت می‌تواند منجر به عوارضی شود که بیشتر در مردان متداول است.
برای زنانی که به نقطه علائم متوسط تا شدید می‌رسند، معاینه دو بار در سال و در فواصل شش ماهه توصیه می‌شود.
هدف از درمان، جلوگیری از عوارض و حفظ کیفیت خوب زندگی است. دو نوع درمان تایید شده است:
1. درمان با چاپرون خوراکی (chaperon therapy) (درمان با مولکول‌های کوچکی که با تغییر دادن شکل پروتئین‌ها کارکرد آنها را بازمی‌گردانند) که به اصلاح برخی از آنزیم‌های معیوب که Gb3 را تجزیه می‌کنند کمک می‌کند. ژنتیک تعیین می‌کند که چه کسی واجد شرایط این نوع درمان است. برخی از جهش‌ها در ژن به این نوع درمان خوراکی پاسخ می‌دهند، اما برخی دیگر اینطور نیستند.
2. درمان جایگزین آنزیمی که شامل تزریق منظم داخل وریدی آنزیمی است که در فیزیولوژی بیماری فابری نقش دارد. این روند پیشرفت ساخت Gb3 را کند می‌کند.
درمان‌های دیگری برای این بیماری نیز در دست ساخت است. آنچه برای افرادی که به این بیماری مبتلا هستند (صرف نظر از جنسیت و وجود یا عدم وجود علائم) مهم می‌باشد، نظارت مداوم بر اندام‌هایی است که ممکن است تحت تاثیر بیماری قرار گیرند، از جمله کلیه‌ها، قلب، چشم‌ها و گوش‌ها.
مترجم: نرگس قاسمی پناه
منبع: everydayhealth
برچسب ها
دیدگاه کاربران
ممکن است این مطالب هم برای شما مفید باشد