کم‌خونی فانکونی چیست؟
23 آبان 1401 ساعت: 15:8



یک بیماری ژنتیکی نادر است که از هر 160000 نفر 1 نفر را مبتلا می‌کند. وضعیتی است که بسیاری از قسمت‌های بدن را تحت تاثیر قرار می‌دهد و اغلب باعث ناهنجاری‌های فیزیکی مانند ناهنجاری‌های شست یا ساعد و نقص‌های عضوی مانند فقدان کلیه‌ها و نقص‌های قلبی می‌شود. همچنین احتمال ابتلا به برخی سرطان‌ها مانند لوسمی (سرطان‌های خون) و میلودیسپلازی (بیماری‌های مغز استخوان) را افزایش می‌دهد.
اغلب علائم و نشانه‌های کم‌خونی فانکونی در بدو تولد یا در اوایل کودکی، بین 5 تا 10 سالگی ظاهر می‌شود. از آنجایی که مغز استخوان توانایی خود را برای ساخت سلول‌های خونی و پلاکت‌ها از دست می‌دهد، می‌تواند منجر به کاهش تعداد سلول‌های خونی شود که به کم‌خونی آپلاستیک معروف است. 

تعداد کم سلول‌های خونی و نارسایی مغز استخوان ممکن است منجر به علائم زیر شود:

• خستگی مفرط

• عفونت‌های مکرر

• کبودی آسان

• خونریزی بینی یا لثه

این علائم به دلیل تعداد کم گلبول‌های قرمز، گلبول‌های سفید یا پلاکت‌ها است. حدود 75 درصد از کودکان مبتلا به این بیماری نیز با یک یا چند ویژگی فیزیکی زیر متولد می‌شوند:

• خال‌های مادرزادی قهوه‌ای روشن

• قد کوتاه

• ناهنجاری‌های شست و بازو 

• وزن کم هنگام تولد

• سر یا چشم‌های کوچک

• ناهنجاری‌های کلیه، دستگاه تناسلی، دستگاه گوارش، قلب و سیستم عصبی مرکزی

• ستون فقرات خمیده 

• ناشنوایی

• خونریزی داخلی

• نقایص قلبی مادرزادی (در بدو تولد).

حدود 60 درصد یکی از علائم غیر فیزیکی زیر را خواهند داشت:

• ناتوانی‌های یادگیری (مشکلات) یا ناتوانی‌های ذهنی

• کم اشتهایی

• تاخیر در رشد و بلوغ

تشخیص این بیماری بر اساس معاینه فیزیکی کامل، شرح حال دقیق بیمار و انواع آزمایشات خون تخصصی انجام می‌شود. 

رایج‌ترین آزمایش برای آن یک آزمایش خون به نام تست شکست کروموزومی است. این آزمایش به دنبال آسیب DNA است که مشخصه این بیماری است. این آزمایش را می‌توان در داخل رحم (قبل از تولد کودک) در صورتی که موارد نگران کننده باشد انجام داد.

اگر مشکوک به این بیماری باشید، پزشک ممکن است درخواست الکتروکاردیوگرام کند که می‌تواند ناهنجاری‌های ریتم قلب را که ممکن است نشان‌دهنده نقص قلبی باشد، تشخیص دهد. اسکن یا تصویربرداری ممکن است نقایص فیزیکی یا اندامی را نشان دهد، از جمله:

• ناهنجاری‌های شست و بازو 

• ناهنجاری‌های اسکلتی باسن، ستون فقرات یا دنده‌ها

• نقایص ساختمانی کلیه یا عدم وجود کلیه

• اندام‌های تولید مثلی کوچک در مردان

• نقص در بافت‌های جداکننده قلب

تنوع گسترده علائم در میان افراد مبتلا به این بیماری تشخیص دقیق تنها بر اساس تظاهرات بالینی را دشوار می‌کند. برای تعیین میزان بیماری در فردی که مبتلاست، ارزیابی‌های زیر در صورت نیاز توصیه می‌شود:

• معاینه سونوگرافی کلیه‌ها و مجاری ادراری

• تست شنوایی رسمی

• ارزیابی رشدی

• در صورت نیاز به متخصصین لازم ارجاع می‌دهند

مترجم: نرگس قاسمی پناه
منبع: verywellhealth
برچسب ها
دیدگاه کاربران

ممکن است این مطالب هم برای شما مفید باشد

طراحی و اجرا توسط: هیاهو