دیستروفی عضلانی دوشن(DMD) چیست؟
19 مرداد 1401 ساعت: 10:5



«دیستروفی عضلانی» (MD) بیانگر یک گروه از ۹ اختلال ارثی عضلانی است که شامل ترکیبی از ضعف و تحلیل عضلانی می‌شود،اگرچه‌ برخی از انواع بیماری‌ها با علائم دیگری نیز بروز می‌کنند.

دیستروفی عضلانی می‌تواند در دوران شیرخوارگی، کودکی یا بزرگسالی آغاز شود. معمولاً تشخیص بیماری با ارزیابی علائم شروع شده اما تنها پس از آزمایش‌های قابل توجه تایید می‌شود. این مسئله در حالی است که هیچ درمان شناخته‌شده‌ای برای دیستروفی عضلانی وجود ندارد و درمان‌ها ممکن است به کند کردن پیشرفت بیماری و بهبود علائم کمک کنند.

علائم متداول

ضعف عضلانی پیشرونده در بین همه انواع MD رایج بوده اما موضوع مهم این است که افراد به هر یک به طور منحصر به فرد نگاه کرده تا دقیقاً متوجه شوند که چگونه این امر بر یک شخص تاثیر می‌گذارد. در درجه مختلف ضعف عضلانی، ماهیچه‌هایی که تحت تاثیر قرار می‌گیرند و پیشرفت بیماری، تفاوت‌هایی وجود دارد.

برخی از اشکال دیستروفی عضلانی در دوران شیرخوارگی یا خردسالی آشکار شده در حالی که انواعی دیگر از بیماری در میانسالی یا پس از آن خود را نشان می‌دهند. 

نشانه‌های اولیه دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) شامل موارد زیر است:

○احساس ضعف در پاها و لگن 

○مشاهده تورم ماهیچه ساق پا

○زمین خوردن مکرر

○مشکل در برخاستن از حالت نشسته یا دراز کشیدن

○مشکل در بالا رفتن از پله

○حرکاتی مانند دست و پا زدن

○ایستادن و راه رفتن با قفسه سینه و شکم بیرون زده

○مشکل در بلند کردن سر؛ ضعیف شدن گردن

علل معمول


برای درک علت دیستروفی عضلانی، باید در مورد اینکه بیماری چگونه بر عضلات شخص تاثیر می‌گذارد،  اطلاعات کسب کرد و دیستروفی عضلانی با ضعف پیشرونده و تحلیل رفتن سلول‌های عضلانی مشخص می‌شود.

ماهیچه‌ از دسته‌های فیبر تشکیل شده و درون هر فیبر عضلانی، خوشه‌هایی از میوفیبریل‌ها وجود دارد (بلوک‌های سازنده عضله که به آنها اجازه انقباض می‌دهند). علاوه بر میوفیبریل‌ها، فیبرهای عضلانی حاوی انواع مختلفی از پروتئین‌ها هستند که باهمکاری یکدیگر، عضلات را از آسیب در طول فرآیند انقباض و آرامش محافظت می‌کنند.

ناهنجاری‌های موجود در پروتئین‌های ناشی از نقص های ژنتیکی منجر به ضعف و تحلیل عضلانی می‌شود که مشخصه دیستروفی عضلانی است.

●متاسفانه، هیچ درمان شناخته‌شده‌ای برای دیستروفی عضلانی (MD) وجود ندارد، اما محققان در حال نزدیک شدن به روش‌هایی هستند که به بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا به این بیماری می‌انجامد. امروزه بیماران اغلب برای کمک به درمان علائم و عوارض بیماری به انواع گزینه‌های طب سنتی و جایگزین روی آورده‌اند.

مترجم: نگین خالقی 
منبع: Verywellhealth
دیدگاه کاربران

ممکن است این مطالب هم برای شما مفید باشد

طراحی و اجرا توسط: هیاهو