سلامت

 نقایص ژنتیکی یا کمبود ید مادر می‌تواند منجر به مشکلاتی در رشد غده تیروئید یا تولید هورمون تیروئید شود که منجر به این بیماری می‌شود. معمولاً آزمایشات غربالگری نوزاد، کم‌کاری تیروئید مادرزادی را مشخص می‌کند. 

علائم و نشانه‌ها

اکثر نوزادان مبتلا به کم‌کاری تیروئید مادرزادی هیچ علامتی از این بیماری ندارند. این به دلیل وجود مقداری هورمون تیروئید مادر یا عملکرد باقیمانده تیروئید است.

برخی از علائم و نشانه‌هایی که ممکن است کودک داشته باشد عبارتند از: 

• افزایش وزن هنگام تولد

• افزایش دور سر

• بی‌حالی (کمبود انرژی، بیشتر اوقات می‌خوابد، حتی در هنگام بیداری خسته به نظر می‌رسد)

• حرکت آرام

• گریه خشن

• مشکلات تغذیه

• یبوست مداوم، نفخ یا شکم پر

• بزرگ شدن زبان

• پوست خشک

• دمای پایین بدن 

• زردی طولانی‌مدت

• گواتر (تیروئید بزرگ شده)

• انقباض ماهیچه‌ای به طور غیرعادی کم

• صورت پف کرده

• اندام‌های سرد

• موهای ضخیم که روی پیشانی کم می‌شوند

• ملاج بزرگ (نقطه نرم)

• فتق (برآمده) ناف

• رشد کم یا بدون رشد

تشخیص

کم‌کاری تیروئید مادرزادی اغلب با غربالگری خون نوزاد با آزمایش خار پاشنه که در عرض چند روز پس از تولد انجام می‌شود، تشخیص داده می‌شود. آزمایش معمول معمولاً طی دو تا شش هفته پس از تولد پیگیری می‌شود.

اگر آزمایش غربالگری خون اولیه یک مشکل بالقوه را شناسایی کند، پیگیری معمولاً شامل تکرار آزمایش‌ها پس از حدود دو تا سه هفته است. 

آزمایشات تصویربرداری برای تجسم غده تیروئید معمولاً در صورتی که آزمایش خون تیروئید غیرطبیعی باقی بماند مورد نیاز است. اگر مشکلات دیگری مانند نقص قلب یا ظاهر غیرعادی صورت وجود داشته باشد، ممکن است آزمایشات تشخیصی اضافی مانند نوار قلب برای ارزیابی قلب یا آزمایش‌های ژنتیکی لازم باشد.

درمان

اگر نوزاد برای کم‌کاری تیروئید مادرزادی درمان نشود، می‌تواند بر رشد فیزیکی، شناختی و عصبی تاثیر منفی بگذارد. همراه با مدیریت این بیماری از طریق استفاده از دارو، پیگیری دقیق نقاط عطف رشد نیز توصیه می‌شود.

دارو

درمان با قرص یا مایع لووتیروکسین معمولاً روش ترجیحی جایگزینی هورمون تیروئید برای نوزادان است. دوز بر اساس وزن و پاسخ کودک به دارو محاسبه می‌شود.

قرص را می‌توان خرد کرد و در شیرخشک مایع به کودک داد تا بلع ایمن داشته باشد. قرص و فرم مایع هر دو اثرات ایمنی و درمانی مشابهی دارند.

به طور کلی انتظار می‌رود که سطح هورمون تیروئید در حدود 10 روز پس از شروع درمان به مقادیر طبیعی برسد.

تا زمانی که شرایط وجود داشته باشد، درمان ادامه خواهد داشت.

مترجم: نرگس قاسمی پناه

منبع: verywellhealth