نوتروپنی مادرزادی چیست؟
29 دی 1400 ساعت: 13:10



وضعیتی است که در آن بدن سطوح کم نوتروفیل تولید می‌کند. سطوح پایین نوتروفیل را نوتروپنی می‌نامند. مادرزادی به این معنی است که این بیماری در بدو تولد وجود دارد که ممکن است به دلیل جهش‌های ژنتیکی باشد.

یک شمارش مطلق نوتروفیل طبیعی بین 2500 تا 6000 نوتروفیل در هر میکرولیتر خون است. زمانی که تعداد نوتروفیل‌های مطلق کمتر از 1000 در هر میکرولیتر خون باشد، نوتروپنی محسوب می‌شود. اگر به کمتر از 500 نوتروفیل در هر میکرولیتر خون برسد، نوتروپنی شدید محسوب می‌شود.


در این موارد، پزشک سعی می‌کند تا مشخص کند که چرا تعداد نوتروفیل‌ها بسیار کم است. در نوتروپنی مادرزادی، علت اصلی اغلب به جهش در ژن‌های خاصی برمی‌گردد که بر تولید، عملکرد یا طول عمر نوتروفیل‌ها تاثیر می‌گذارند.


تعداد انگشت شماری از انواع مختلف نوتروپنی مادرزادی وجود دارد که با جهش‌های ژنتیکی مختلف و مسائل نوتروفیلی مرتبط است.


به عنوان مثال، یک نوع نوتروپنی مادرزادی به نام سندرم Kostmann با تعداد نوتروفیل کمتر از 500 در هر میکرولیتر خون و کمبود نوتروفیل‌های بالغ مشخص می‌شود. علت آن جهش ژنی به نام HAX1 است. حدود 10 درصد از موارد نوتروپنی مادرزادی ناشی از جهش HAX1 است.


جهش در ژن دیگری به نام ELANE می‌تواند باعث کمبود پروتئین‌های کلیدی موجود در نوتروفیل‌ها شود. حدود 50 درصد از تمام موارد نوتروپنی مادرزادی شدید ناشی از جهش در ژن ELANE است.


اما، در حدود یک سوم موارد شدید نوتروپنی مادرزادی، هیچ جهش ژنتیکی آشکاری پشت تعداد کم نوتروفیل‌ها وجود ندارد. در آن صورت علت ناشناخته است.


علائم و نشانه‌ها


معمولاً نوتروپنی مادرزادی در هنگام تولد یا نزدیک به تولد آشکار می‌شود. نوزادانی که با کمبود نوتروفیل متولد می‌شوند، احتمالاً دچار عفونت‌های مکرر می‌شوند.


این عفونت‌ها اغلب به صورت تب‌های مکرر، عفونت گوش، زخم‌های دهان، ذات‌الریه، زخم‌های رکتوم، یا عفونت سینوس‌ها، ریه‌ها یا کبد ظاهر می‌شوند. سایر عوارض جانبی نادر ممکن است شامل مشکلات قلبی یا تاخیر در رشد باشد.


یکی دیگر از مشکلات رایج برای افراد مبتلا به نوتروپنی مادرزادی، سلامت استخوان است. پوکی استخوان در حدود 40 درصد از افراد مبتلا به نوتروپنی مادرزادی شدید دیده می‌شود.


می‌تواند برخی از افراد را مستعد ابتلا به مجموعه‌ای از شرایط به نام سندرم‌های میلودیسپلاستیک (MDS) کند، که در آن مغز استخوان مقادیر کافی گلبول‌های سفید سالم را تولید نمی‌کند.


با گذشت زمان، MDS می‌تواند منجر به نوعی سرطان خون به نام لوسمی حاد میلوئیدی شود که در آن گلبول‌های سفید خون ناسالم در مغز استخوان انباشته می‌شوند و از تولید منظم خون جلوگیری می‌کنند. 


با این حال، معمول‌ترین نشانه‌های نوتروپنی مادرزادی عفونت‌های عود‌کننده هستند که شدیدتر از حد انتظار به نظر می‌رسند.


مترجم: نرگس قاسمی پناه

منبع: verywellhealth

 

دیدگاه کاربران

ممکن است این مطالب هم برای شما مفید باشد

طراحی و اجرا توسط: هیاهو