خطر ازدواج های فامیلی چیست؟
9 تیر 1399 ساعت: 17:4



دکتر بابک بهنام، متخصص ژنتیک از لندن، مطالعات تکمیلی در موسسه ملی سلامت آمریکا در این مطلب درباره خطرات ازدواج‌های فامیلی توضیح می‌دهد.
در سال‌های گذشته اتفاقی در علم ژنتیک افتاده که کل دانش پزشکی را تحت تاثیر خود قرار داده و آن کشف ژنوم (فرمول ژنتیکی) انسان و ترتیب قرار گرفتن ژن‌هاست. مشخص شده انسان‌ها چند ژن دارند و این ژن‌ها به چه ترتیبی قرار گرفته‌اند. بعد از آن، دانشمندان به دنبال یافتن  ارتباط این ژن‌ها با بروز بیماری‌های مختلف هستند و به برخی یافته‌ها هم رسیده‌اند که البته این روند همچنان ادامه دارد. 

این کشف همانطور که گفتم پزشکی را دگرگون کرده است. در زمانی نه‌چندان دور، حدود 25 سال قبل، ژنتیک جزئی از پزشکی به حساب می‌آمد. الان ژنتیک انقدر گسترش پیدا کرده که می‌توان گفت پزشکی به صورت بخشی از ژنتیک درآمده. پایه ژنتیکی بسیاری از بیماری‌ها پیدا شده و مشخص شده هر بیماری به کدام قسمت سلول ارتباط دارد. تا همین دو سه دهه قبل بیماری‌هایی که با نام بیماری‌های ژنتیکی می‌شناختند، تعدادشان کم بود و خیلی وقت‌ها هم نادیده گرفته می‌شدند.

پزشکان متخصص قلب یا زنان یا اورتوپد اعتنایی به پایه ژنتیکی بیماری‌ها نداشتند و متخصصان اطفال جز در برخی موارد نادر مانند بیماری فنیل کتونوری یا تالاسمی از کنار ریشه‌های ژنتیکی بیماری‌ها می‌گذشتند. امروز اما، ریشه‌های ژنتیکی بیماری‌ها به تدریج شناخته شده‌اند.فشار خون، سرطان‌ها، دیابت و... بیماری‌ها ژنتیکی هستند که البته محیط و سبک زندگی در بروز و شدت و ضعف آنها دخالت دارند.
 
شیوع همه جا یکسان نیست
 
در بعضی جوامع و جمعیت‌ها بیماری‌های ژنتیک بیشتر دیده می‌شوند. در کتاب‌های پزشکی تخمینی برای شیوع انواع بیماری‌ها می‌توانید پیدا کنید، مثلا از هر 100 نفر، 5 تا 10 نفر بیماری فشارخون دارند. یا دیابت از 100 نفر 6 تا 10 نفر مبتلا هستند. در جمعیت‌های خاورمیانه به دلیل ازدواج‌های فامیلی و درون‌نژادی، میزان بیماری‌های ژنتیکی بیشتر است، اگر در کتاب‌های پزشکی که غالبا در غرب نوشته شده‌اند، میزان شیوع  بیماری مانند فنیل‌کتونوری یک در 20هزار گفته شده، این آمار در کشورهای پیشرفته مانند فنلاند و آلمان و ژاپن که ازدواج‌های فامیلی امری نادر است، اعتبار دارد. در کشورهای خاورمیانه مانند ایران این میزان باید ضرب در 5 یا 6 شود، یعنی 5 در 20هزار.
 
دلیل تفاوت
 
علت این تفاوت تعداد بیشتر ازدواج فامیلی در کشورهای خاورمیانه است. در 20هزار جفت ژنی که در گونه انسان وجود دارد، در فرد سالم 200تا 300 جهش دیده می‌شود. اینها افرادی سالم هستند. ایجاد جهش در یک جفت از این ژن‌هامشکلی برای سلامت فرد به وجود نمی‌آورند و زمانی بیماری بروز پیدا می‌کند که هر دو جفت این ژن‌ها آسیب ببینند.

هرقدر میزان ازدواج‌های فامیلی بیشتر باشد، احتمال جهش در یک جفت ژن و درنتیجه امکان بروز بیماری بیشتر است. امکان اینکه ژن‌های من مشابه با ژن‌های برادرم باشند بسیار بیشتر از احتمال تشابه آنها با فردی خارج از خانواده‌ام است. شباهت ژن‌ها در بستگانی مانند خاله‌زاده‌ها و عمو‌زاده‌ها و... بیشتر از غریبه‌هاست و به همین ترتیب، امکان جفت شدن ژن‌های جهش‌یافته در بستگان نیز بیشتر است. میزان این افزایش حدود 4 تا 6 برابر است و به همین دلیل حتما باید شناخته و بعد از آن، پیشگیری شوند. می‌توان بسیاری از این بیماری‌ها را در مراحل ابتدایی شناخت و در خیلی مواقع از عوارض آنها جلوگیری کرد. 
 
متخصصانی که باید این پیشگیری‌ها را انجام دهند
 
 متاسفانه در ایران تخصصی به نام ژنتیک وجود ندارد. از طرفی بیماری‌های ژنتیکی به دلیل ازدواج‌های فامیلی در ایران 4 تا 6برابر کشورهای پیشرفته شیوع دارند. پس تقاضا و نیاز به چنین تخصصی که متاسفانه وجود ندارد بیشتر می‌‌شود، اما فاصله بین نیاز و تخصصی که وجود ندارد، باعث می‌شود مردم ما بیشتر آسیب ببینند.
 
پیام اصلی یک متخصص ژنتیک
 
مهم‌ترین پیام یک متخصص ژنتیک بها دادن به ریشه‌های زنتیکی بیماری‌هاست. یک متخصص ژنتیک می‌داند هر نفری که به دلیل جفت شدن ژن‌های معیوب، بیمار شود، باری را بر دوش جامعه می‌گذارد و بی‌تردید این بار بر دوش بستگان و خانواده بیش از سایرین است. جلوی این اتفاق را می‌توان گرفت. پیشگیری از بیماری‌های ژنتیکی هم به نفع اقتصاد خانواده و جامعه است و هم به نفع نیروی انسانی که قرار است درخدمت این بیماران قرار گیرد.

این بیماران گاه فلج می‌شوند، کارهای شخصی‌شان را نمی‌توانند انجام دهند یا شدیدا گرفتار تشنج می‌شوند و همه اینها در اغلب موارد تمام یا بخشی از امکانات یک خانواده را برای خدمات‌رسانی متوجه خود می‌کند. نظام بهداشتی هم به همین صورت درگیر می‌شود.
 
منظور از پیشگیری چیست؟  
 
پیشگیری تعریف‌های مختلفی دارد، مثلا اگر آزمایش ژنتیک استعداد بروز بیماری در فرد را نشان دهد، باید مراقبت‌های پیشگیرانه انجام شود.  یا مثلا خانواده ای که کودکی با بیماری ژنتیکی خاص دارد، می‌تواند سلامت فرزند بعدی را بررسی کند. یا در مواردی که قانون اجازه دهد، می‌توان در صورت شدید بودن عارضه با اجازه مراجع قانونی جنین را سقط کرد.
در چند کشور پیشرفته هم دانشمندان در حال تحقیق هستند تا در برخی موارد بتوانند اصلاح ژنتیکی بر روی ژنوم انسان انجام دهند که البته هنوز به مرحله اجرا و عمل نرسیده است.

دکتر بابک بهنام، متخصص ژنتیک از لندن، مطالعات تکمیلی در موسسه ملی سلامت آمریکا                                                                                                                                                                           
برچسب ها
دیدگاه کاربران

ممکن است این مطالب هم برای شما مفید باشد

طراحی و اجرا توسط: هیاهو