همچنین دانشمندان ژنی را شناسایی کردهاند که میتواند خطر ارثی کلسترول بالا را شرح دهد. ژن کشف شده سطح کلسترول خون را تنظیم میکند.
کلسترول کارکردهای حیاتی نیز در بدن دارد. برای مثال جز ترکیبات سازنده غشا سلولی محسوب میشود. همچنین بدن برای ساخت ویتامینD وهورمون ها نیاز به کلسترول دارد.
با این وجود سطح کلسترول خون به صورت LDL یا لیپوپروتیین با دانسیته کم در خون دیده میشود که مقادیر بالای LDL عامل خطر آترواسکلروزاست. LDL سبب باریک شدن شریانها به دلیل تجمع پلاک های لیپیدی میگردد که در نهایت میتواند به سکته مغزی یا قلبی منجر شود.
بدن کلسترول خود را درکبد تولید میکند واز منابعی چون زرده تخم مرغ و گوشت قرمزو یا کره برای این کار استفاده میکند. صرف نظر از رژیم غذایی به نظر میرسد برخی از افراد از لحاظ ژنتیکی مستعد ابتلا به افزایش سطح کلسترول خون هستند. البته مشخص نیست که این ژنها چگونه باعث مستعد شدن افراد به چاقی ویا کلسترول بالا میشوند.
پروفسور پارکس در تحقیق جدیدش توضیح داد که چرا بعضی از افراد در معرض خطر ارثی کلسترول بالای خون هستند. این کار حاکی ازژنی است که به طور معمول در مصرف کلسترول در کبد در هنگام دریافت کلسترول دررژیم غذایی به کار میرود. این مطالعه در ژورنال متابولیسم سلولی ارایه شده است.
بانک اطلاعاتی عظیم:
این کار براساس مطالعات مربوط به ژنوم گسترده شده است. پایگاه داده های عظیمی از توالی ژنوم برای ارتباط بین تغییرات ژنتیکی خاص و برخی از خصوصیات سلامتی افراد را توضیح میدهد.
پروفسور پارکس در این رابطه میگوید که ما میتوانیم این مطالعات را درسطح بسیار وسیعی در یک جامعه آماری 500000 نفری انجام دهیم و حتی میتوانیم مناطقی از ژنوم را که باعث تفاوتهای کلسترول خون میشود شناسایی کنیم. البته این روش به ما نمیگوید که چه نوع ژنی ویا ازطریق چه مسیری در این فرایند دخیل است. این روش به همپوشانی ژنتیکی بین موش وانسان وابسته است. ژنوم موش وانسان تا 85 درصد توالی ژنتیکی دارند که شامل تمام اتصالات DNA میباشند که پروتیین ها را کد نمیکنند و عملکرد خاصی ندارند.
محققان در این تحقیق ابتدا کبد موش را شناسایی کردند و شبکه ای از 112 ژن را که درسنتز کلسترول نقش دارند شناسایی نمودند. سپس آنها ژنوم انسانی را جستجو کردند تا دریابند کدام یک از این ژنها در در رابطه با سطح کلسترول بالا در انسان همپوشانی دارند. این فرایند به آنها کمک کرد تا 54 ژن را شناسایی کنند که از این 54 عدد 25 عدد آنها کاملا متمایز بودند زیرا نقش آنها قبلا در متابولیسم لیپیدها وسنتز کلسترول کاملا ناشناخته باقی مانده بود.
خاموش کردن سنتز کلسترول
محققان دریافتند که هنگامی که مقادیر کافی ازکلسترول در خون موجود است. سیسترین 1 ممکن است سنتز کلسترول در کبد را خاموش کند آنها دریافتند حیوانات بر خلاف انسانها فاقد این ژن در تنظیم کلسترول خون خود هستند وتنها در صورتی کلسترول آنها تنظیم میشود که مواد غذایی کم چرب مصرف کنند.
با این حال آنها برای تایید کامل نتایجشان نیاز به ترکیب ژنوم موش وانسان دارند تا در شناسایی ژنهایی که خطر ابتلا به بیماریهای خاص را در افراد بالا میبرند موفق باشند.
این روش راه های جدیدی را برای توسعه داروهای شخصی یا دقیق فراهم میکند که به موجب آن پزشکان با توجه به مشخصات ژنتیکی خود موثر ترین روش درمانی را برای افراد انتخاب می کنند
. مترجم : بهناز حکیمانه
منبع MNT