من مادر یک دختر مبتلا به فنیلکتونوری یا PKU هستم. بیماری فنیلکتونوری یک نقص متابولیکی مادرزادی است. تجمع غیرطبیعی اسیدآمینه فنیلآلانین در مایعات بدن و سیستم عصبی مبتلایان به این بیماری خطرناک است و باعث بروز اختلالاتی در مغز و پوستشان میشود. این بیماران باید غذاهای مخصوصی بخورند و رژیم غذایی خاصی داشته باشند که رعایت آن هم برای بیماران و هم خانوادههای آنها چندان راحت نیست. دختر من هم مشکلات زیادی داشت و تا امروز که 32 ساله شده و مدرک کارشناسی ارشد گرفته، راه بسیار پرفرازونشیبی را طی کردهایم.
بیماری دخترم را یک گفتاردرمان تشخیص داد. وقتی به پزشک مراجعه کردم، گفتند نیمی از مغز فرزندتان آسیب دیده، نمیتوانیم برایش کاری انجام بدهیم و دیر شده ولی خواست خدا بود که گفتاردرمانگر راهنماییمان کرد که عقبنشینی نکنیم و با اصرار و پافشاری، درمان را پیگیری کنیم.
از همان 5/1 سالگی که هنوز بیماری تشخیص داده نشده بود، به دستور پزشک عمومی، هفتهای 4 تا 5 بار دخترم را گفتاردرمانی و کاردرمانی میبردم چون متوجه شده بودم از نظر یادگیری و صحبت از همسنوسالانش عقبتر است. راه طولانی و خستهکننده بود و طی مسافت از شرق به شمال شهر، 5/2 ساعت طول میکشید. با وجود همه این تلاشها، دخترم یادگیری پیدا نمیکرد. کار سخت و طاقتفرسایی بود ولی به تلاشم ادامه دادم و ناامید نشدم. فقط به خوب شدن فرزندم فکر میکردم و همسرم هم در این مسیر همراهم بود.
وقتی از مرکز توانبخشی به منزل میآمدم، همه آموزهها را با دخترم تکرار و تمرین میکردم. روزانه آنقدر این تمرینها را تکرار میکردم که تنها وقت فراغتمان هنگام خواب یا در حال خوردن غذا بود.
هر کاری که کاردرمانگر انجام میداد، در خانه تکرار میکردم. با شعر و آواز و شکلک کلمات را یاد میدادم ولی حین آموزش جدی بودم تا حرفشنوی هم پیدا کند. چند بچه همسنوسالش را هم در این تمرین شریک میکردم چراکه دخترم تقلید خوبی داشت؛ از من میشنید ولی از بچهها تقلید میکرد. آن زمان هنوز از غذاهایی که میخوردیم، به دخترم میدادم چون نمیدانستم به چه بیماریای مبتلاست و او هر بار بیقرارتر و پرخاشگرتر میشد. 5 ساله بود و هنوز کلمات را شکسته و ناقص میگفت. آموزش و تمرین هم جوابگو نبود، تا اینکه روزی کاردرمانگرش گفت یک بروشور از خارج آمده که در آن علائم یک بیماری نوشته شده و این علائم با نشانههای غزال مطابقت دارد؛ نداشتن تمرکز و یادگیری، ادراری که بوی موش مرده میدهد، رنگ پریده و اگزما.
ایشان یک متخصص ژنتیک به ما معرفی کرد و قرار شد به او مراجعه کنیم.
ادامه دارد...
معصومه شاهمیریراد
مولف کتاب «مزه سلامتی» ویژه بیماران مبتلا به فنیلکتونوری مادر یک دختر مبتلا به این بیماری